Mutazione MTHFR: dove, come e quando ?

Avete mai sentito parlare della mutazione MTHFR ? Ne è affetta 1 persona su 5 circa con sintomatologia spesso riconducibile ad altre patologie (in questi casi si dice aspecifica). 

MTHFR è l’acronimo di MetilenTetraHydroFolatoReduttasi, una proteina che svolge la funzione fondamentale di conversione dell’aminoacido Omocisteina in Metionina mediante l’intervento della vitamina B12 (livelli alti di Omocisteina nel sangue sono stati associati ad un maggiore rischio di ictus ed infarti). Soggetti affetti da mutazione MTHFR hanno una ridotta capacità di utilizzazione dei folati (provenienti dall’alimentazione). In conseguenza di ciò un probabile aumento dei valori di Omocisteina nel sangue, con aumento del rischio di patologie cardiache.

Esistono circa 40 mutazioni genetiche a carico della MTHFR, la più comune è la C677T.

Quali sono i disturbi frequenti in chi è affetto da mutazione MTHFR C677T:

  • emicrania con aura;
  • Depressione;
  • Schizofrenia
  • Infertilità;
  • Aumentato rischio oncologico;
  • Associata intolleranza a lattosio e glutine.

Sono molti i soggetti affetti da mutazione MTHFR, inconsapevoli di esserlo e questo in quanto oltre ai fattori genetici, esistono motivi scatenanti, dipendenti da abitudini nutrizionali e stile di vita, con conseguente ridotto apporto/scarsa utilizzazione dei folati:

  • Dieta (ridotta assunzione di alimenti contenenti folati, come verdure a foglia verde e larga);
  • Stile di vita (sedentarietà e fumo);
  • Patologie a carico di reni e fegato;
  • Utilizzo cronico di farmaci.

Oltre alla MTHFR C677T, esiste la forma A1298C, associata a patologie quali:

  • Intestino irritabile
  • Fibromialgia 
  • Disturbi dell’umore.

Vi racconto una storia: paziente di 41 anni, viene da me allo studio; in mano un malloppo di scartoffie tra cui una serie di fogli con “intolleranze alimentari” varie. Da quando aveva circa 16 anni, soffre di “mal di pancia”, intestino irritabile, gonfiore addominale, mal di testa ricorrente. Se mangia alimenti contenenti lattosio (si guarda bene dal farlo) deve correre immediatamente al bagno. Da questi episodi una serie di indagini, prima analisi del sangue (tutto regolare) poi strumentali (risonanze magnetiche) le quali non hanno evidenziato nessun tipo di anomalia. Step successivi: consulto con neurologo, il quale attribuisce i malesseri ad uno stato di ansia e stress, prescrivendo un ansiolitico. Da qui in poi un vortice infinito: aumento del peso, migliaia di diete fatte e nutrizionisti incontrati, inizio terapia con gastro protettore. Sintomatologia peggiorata negli ultimi 5 anni insomma, un caso disperato! Le analisi del sangue effettivamente non rilevavano alterazione della Vitamina B12 anche se l’Omocisteina risultava leggermente alta. A questo punto, il medico con il quale collaboro, decide di farle effettuare il test genetico per rilevare una eventuale mutazione MTHFR, risultato: positivo ad entrambe le forme C677T e A1298C. 

Decidiamo di intervenire con integrazione e nutrizione mirata con regressione progressiva dei disturbi e conseguente calo del peso.

Quello sopra citato è uno dei tanti casi che negli ultimi anni mi ritrovo a trattare, insieme al team di specialisti di cui faccio parte (medici e professionisti del movimento). No, non si tratta di un miracolo! Il risultato ottenuto è il frutto di anni di studio e dedizione che mira al bene dei propri pazienti.

Quali i motivi che potrebbero spingere il proprio medico curante a sottoporci al test della mutazione MHTFR:

  • Familiarità (presenza in famiglia di soggetti che ne sono affetti)
  • Trombofilia
  • Familiarità a patologie cardiovascolari 
  • Ripetuti aborti naturali e infertilità.

Il test si effettua mediante prelievo venoso ed è prescritto dal medico curante qualora lo ritenesse necessario in seguito a sospetto diagnostico.

La terapia consiste nella somministrazione di vitamine del gruppo B attive, con aumentato introito di alimenti contenenti folati, riduzione di latticini e di alimenti contenenti glutine.

Dott. Fabio Buzzanca

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